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自強課程
課程名稱
【竹科管理局補助課程】全基因體定序分析流程與臨床應用策略：工程面向的韌性精準醫療導論
熱烈招生中
園區內學員7月31日前報名可享全額補助，免費參與！
園區外提早報名可享半價優惠！(報名由本會確認後，從後台調整價格)
園區外提早報名可享半價優惠！(報名由本會確認後，從後台調整價格)
課程代碼：
15B3325
上課時間：
2026/8/11(二)，09:30-16:30/6小時
上課時數：
6 小時
課程費用：
(以下費用已由竹科管理局補助80%)
800元
(科學園區廠商優惠價格需送出報名表後，系統發出報名成功回函確認金額。)
超值優惠：
課程目標：
1.理解如何由檢體(sample)到次世代基因定序(Next-Generation Sequencing;NGS）臨床報告(clinical reporting)之全流程觀。
2.理解臨床情境中如何把 NGS 結果轉成可行動（actionable）的診斷/治療/追蹤建議：診斷再分類、家族風險、用藥與生活型態建議。
3.掌握臨床變異解讀框架（ACMG/AMP 概念、Pathogenic/Likelypathogenic/VUS/Benign）與證據分級，避免過度解讀。
4.了解「韌性設計（resilience-by-design）」在臨床AI/報告系統中的核心
5.能以工程語言描述臨床需求，為後續跨域合作/系統開發建立共同語彙。
2.理解臨床情境中如何把 NGS 結果轉成可行動（actionable）的診斷/治療/追蹤建議：診斷再分類、家族風險、用藥與生活型態建議。
3.掌握臨床變異解讀框架（ACMG/AMP 概念、Pathogenic/Likelypathogenic/VUS/Benign）與證據分級，避免過度解讀。
4.了解「韌性設計（resilience-by-design）」在臨床AI/報告系統中的核心
5.能以工程語言描述臨床需求，為後續跨域合作/系統開發建立共同語彙。
修課條件：
建議具備基礎生醫/資料概念更佳；本課以工程語言講解臨床流程，無需實驗背景。
課程大綱：
【模組 1｜NGS pipeline】
1. 臨床問題導入（疾病：單基因型 vs 多基因型；何時需要做 NGS）
2. 原始資料與 QC：FASTQ/Q-score/coverage/contamination；常見失敗點與臨床後果
3. Alignment 與 variant calling（概念層級）：BAM/VCF；SNV/Indel/CNV/structural variant 的差異
4. 互動
【模組 2｜變異解讀到臨床決策】
1. Variant annotation 與證據來源：population frequency、functional
evidence、segregation、phenotype match
2. ACMG/AMP 解讀邏輯：P/LP/VUS/B 的意涵與行動策略
3. 臨床報告應寫什麼：可行動建議、限制條款、再分析、反射檢測策略
4. 互動
【模組 3｜把 NGS 變成可信任系統：韌性設計與治理】
1. Evidence-first：確保每個結論必須對應evidence unit與provenance（來源/版本/日期）
2. 三段式回應策略以降低錯誤建議風險
(1) Failure modes：低覆蓋/樣本混淆/VUS 誤判/族群偏差；對應的safety gate與KPI
(2) 互動與情境討論
1. 臨床問題導入（疾病：單基因型 vs 多基因型；何時需要做 NGS）
2. 原始資料與 QC：FASTQ/Q-score/coverage/contamination；常見失敗點與臨床後果
3. Alignment 與 variant calling（概念層級）：BAM/VCF；SNV/Indel/CNV/structural variant 的差異
4. 互動
【模組 2｜變異解讀到臨床決策】
1. Variant annotation 與證據來源：population frequency、functional
evidence、segregation、phenotype match
2. ACMG/AMP 解讀邏輯：P/LP/VUS/B 的意涵與行動策略
3. 臨床報告應寫什麼：可行動建議、限制條款、再分析、反射檢測策略
4. 互動
【模組 3｜把 NGS 變成可信任系統：韌性設計與治理】
1. Evidence-first：確保每個結論必須對應evidence unit與provenance（來源/版本/日期）
2. 三段式回應策略以降低錯誤建議風險
(1) Failure modes：低覆蓋/樣本混淆/VUS 誤判/族群偏差；對應的safety gate與KPI
(2) 互動與情境討論
課程師資：
●講師：蔡欣怡
●現職：
馬偕醫學院醫事檢驗科 主治醫師
馬偕醫學院醫學系 副教授
馬偕醫學院生物醫學研究所 合聘副教授
馬偕醫學院長期照護研究所 合聘副教授
美國約翰霍普金斯大學醫療政策暨管理研究所 客座副教授
●專長：實驗診斷學、微生物學暨感染症學、醫療照護與管理、醫療品質、輸血管理與臨床血品使用、臨床床邊教學、資料探勘於智慧醫療之應用、醫療決策與數據分析、人工智慧於醫療照護與精準醫療之應用
●現職：
馬偕醫學院醫事檢驗科 主治醫師
馬偕醫學院醫學系 副教授
馬偕醫學院生物醫學研究所 合聘副教授
馬偕醫學院長期照護研究所 合聘副教授
美國約翰霍普金斯大學醫療政策暨管理研究所 客座副教授
●專長：實驗診斷學、微生物學暨感染症學、醫療照護與管理、醫療品質、輸血管理與臨床血品使用、臨床床邊教學、資料探勘於智慧醫療之應用、醫療決策與數據分析、人工智慧於醫療照護與精準醫療之應用
主辦單位:
國家科學及技術委員會新竹科學園區管理局
執行單位：
財團法人自強工業科學基金會
學員須知：
證書及上課證明發放規定：
注意事項
※請前往竹科管理局廠商與單位名錄進行查詢，即可判斷公司是否為園區內廠商。
- 本計畫鼓勵女性學員報名參加培訓課程，必要時得優先錄取。
- 本計畫以竹科園區事業單位從業員工為主優先錄取，若有名額將開放有志進入園區就業人士報名參加。
- 若遇不可預測之突發因素，基金會保有相關課程調整、取消及講師之變動權。
- 無紙化環境，輕鬆達到減碳救地球，即日起16小時以上課程結業證書或未達16小時課程上課證明皆以電子方式提供。
- 本課程不適用廠商VIP折扣優惠
- 課前請詳閱簡章之課程內容或利用課程諮詢電話。
- 課程嚴禁旁聽，亦不可攜眷參與。
- 優惠方案擇一使用。
